Sadece önemli bölümleri okumak ile tüm kitabı okumak. Daha dar bir bakışın ne zaman yeterli olduğunu — ve ne zaman tam resme ihtiyacınız olduğunu anlamak.
Genomunuzu 3.000 kitaplık bir kütüphane olarak düşünün. Bu kitapların büyük çoğunluğu referans materyaller, indeksler ve notlardır. Rafların yalnızca yaklaşık %1-2'si aktif tarifleri içerir — proteinlere çevrilen genleri. Genomun bu protein kodlayan kısmına ekzom denir.
Tüm ekzom dizileme (WES) sadece bu aktif tarif kitaplarını okur. Tüm genom dizileme (WGS) tüm kütüphaneyi okur — tarifler, indeksler ve aralarındaki her şey.
Yıllarca WES pratik bir seçimdi. Çok daha ucuz, daha hızlı ve yorumlaması daha kolaydı. Bilinen hastalığa neden olan varyantların çoğu ekzomda yaşar, bu nedenle genetik durumları teşhis etmek için WES, maliyetin bir kısmı karşılığında genellikle güçlü bir cevap verirdi.
Sadece zaten iyi anladığımız genom parçalarını umursuyorsanız, WES makul bir seçenektir.
Genomun ekzom dışındaki %98-99'u boş değildir — *her proteinin ne zaman, nerede ve ne kadar* üretileceğini kontrol eder. Bu düzenleyici bölgelerdeki mutasyonlar gerçek hastalığa neden olabilir ve WES bunların hiçbirini görmez.
WES ayrıca genomun büyük bölgelerini kapsayan yapısal değişiklikleri, tekrar genişlemelerini ve karmaşık yeniden düzenlemeleri de atlar. Genetik araştırmalar olgunlaştıkça, giderek daha fazla önemli bulgu ekzomun dışından gelmiştir.
İki şey değişti. İlk olarak, dizileme maliyetleri çarpıcı biçimde düştü — bugün WGS'nin maliyeti, birkaç yıl önce WES'in maliyetine yaklaşıktır. İkincisi, kodlamayan DNA hakkında çok daha fazla şey anlıyoruz, bu nedenle ekstra veri artık israf edilmiyor.
WGS size şunları sağlar:
- Her genin tam kapsaması (ekzom içinde bile WES'ten daha güvenilir)
- Düzenleyici bölgelere görünürlük
- Yapısal varyantların daha iyi tespiti
- Geleceğe dayanıklı bir veri seti — bilim geliştikçe, yeni bir örnek almaya gerek kalmadan genomunuz yeniden analiz edilebilir
bioRitma tüm genom dizileme kullanır. Bunun doğru uzun vadeli seçim olduğuna inanıyoruz: bir kez dizilersiniz ve yeni araştırmalar daha fazla varyantı özelliklere ve durumlara bağladıkça, içgörüleriniz başka bir örnek olmadan zenginleşmeye devam eder.
Sonraki
Poligenik risk skoru nedir?
Sorularınızın cevaplarını bulun.
Sonuçlarınız, genetiğinizin zihinsel ve bilişsel özellikler, fiziksel karakteristikler, potansiyel sağlık risk faktörleri ve vücudunuzun farklı besinlere ve beslenme kalıplarına nasıl tepki verdiği hakkında kapsamlı bir bakış sunar. Bu alanlar arasındaki içgörüleri birleştirerek, genel refahınız ve DNA'nızın yaşam tarzınızla nasıl etkileşime girdiği hakkında daha net bir anlayış kazanırsınız.
Analizimiz, güvenilir ve anlamlı içgörüler sağlamak için yüksek kaliteli genetik dizileme ve yerleşik bilimsel araştırma üzerine kurulmuştur. Genetik testler, kalıpları ve yatkınlıkları anlamanın güçlü bir yolunu sunarken, sonuçlar kesin değil olasılıksaldır. Bu, içgörülerinizin eğilimleri ve risk düzeylerini yansıttığı — garantili sonuçlar veya tıbbi teşhisler olmadığı anlamına gelir.
Bilimsel bilgi geliştikçe analizlerimizi sürekli güncelliyoruz, sonuçlarınızın en son araştırmalarla uyumlu kalmasını sağlıyoruz.
Siparişinizi tamamladıktan sonra, DNA kit'iniz birkaç iş günü içinde teslim edilir. Örneğiniz toplandıktan ve laboratuvara geri gönderildikten sonra, sürecimiz yalnızca 10 güne kadar sürer. Sonuçlarınız görüntülenmeye hazır olduğunda e-posta ile bilgilendirilirsiniz. Tüm ayrıntılı sonuçlarınızı bioRitma uygulamanızdan görüntüleyebilirsiniz.
Gizliliğiniz temel önceliğimizdir. Genetik ve kişisel verileriniz kendi korumalı sistemlerimizde güvenli bir şekilde saklanır ve açık izniniz olmadan asla üçüncü taraflarla paylaşılmaz. Verileriniz üzerinde tam kontrol sizde kalır ve istediğiniz zaman veritabanımızdan silinmesini talep edebilirsiniz.
Bilgilerinizin tüm süreç boyunca gizli ve sorumlu bir şekilde işlendiğinden emin olmak için KVKK (6698 sayılı Kişisel Verilerin Korunması Kanunu) ve GDPR seviyesinde koruma sağlayan — genetik verinin özel nitelikli kişisel veri olarak ele alındığı — katı güvenlik ve gizlilik uygulamalarını takip ediyoruz.
Sonuçlarınızı görüntüleyin, sizinle ilgili bilimsel literatürdeki değişiklikleri takip edin ve kişiselleştirilmiş bilgiler alın — hepsi tek bir mobil uygulamada.
DNA kitini sipariş edin
