Yaygın hastalıklar için riskiniz tek bir gen tarafından belirlenmez — genomunuz boyunca dağılmış yüzlerce küçük sinyalin toplamıdır. Bu sinyallerin nasıl tek bir skora birleştirildiğini öğrenin.
Bazı durumlar tek bir gen tarafından kaynaklanır. Kistik fibrozis, orak hücreli anemi ve Huntington hastalığı hepsi belirli bir gendeki mutasyonlara dayanır. Mutasyonu taşıyorsanız çok yüksek risk altındasınız; taşımıyorsanız değilsiniz.
Ancak çoğu yaygın durum bu şekilde çalışmaz. Kalp hastalığı, tip 2 diyabet, depresyon, obezite, Alzheimer — bunlar genomunuza dağılmış yüzlerce hatta binlerce varyanttan etkilenir, her biri küçük bir itki katar.
Poligenik risk skoru (PRS), tüm bu küçük itkileri tek bir sayıya özetlemenin bir yoludur. Araştırmacılar, büyük çalışmalar yoluyla (genellikle yüz binlerce katılımcı içeren) bir durumla ilişkili varyantları tanımlar, her birinin riski ne kadar artırdığını veya azalttığını ölçer ve hepsini toplayan bir formül oluşturur.
Dizilendiğinizde, PRS'niz hangi varyantları taşıdığınız kontrol edilerek ve ağırlıklar uygulanarak hesaplanır. Sonuç, genel nüfusa göre bireysel genetik riskinizdir.
Poligenik bir skor olasılık değildir — bir konumdur. Tip 2 diyabet riski için 90. yüzdelik dilimde olduğunuzu söylemek, %90 olma şansınız olduğu anlamına gelmez. Genetik riskinizin, çalışılan nüfusun %90'ından daha yüksek olduğu anlamına gelir.
Bunun gerçek bir hastalık riskine dönüşüp dönüşmeyeceği, mutlak temel oranlara, yaşınıza, yaşam tarzınıza ve diğer faktörlere bağlıdır. Nadir bir durum için yüksek bir PRS hala düşük mutlak risk anlamına gelir; yaygın bir durum için orta düzey bir PRS hala önemli mutlak risk anlamına gelebilir.
PRS şu durumlarda en iyi çalışır:
- Birçok yaygın varyant katkıda bulunur (çoğu kronik hastalık için doğrudur)
- Birçok nüfusta büyük çalışmalar yapılmıştır
- Sonuçları anlamlı şekilde değiştiren yaşam tarzı müdahaleleri vardır
Bu durumlar için, PRS'nizi bilmek size ve doktorunuza neyi daha yakından izleyeceğinize ve hangi değişiklikleri önceliklendireceğinize karar vermenize yardımcı olabilir.
Poligenik bir skor bir teşhis değildir. Bir garanti değildir. Bir olasılık kaymasıdır — "her şey eşit, başlangıç noktanız burada" demenin bir yoludur. O başlangıç noktasından ne yaptığınız, en az noktanın kendisi kadar önemlidir.
Sonraki
Poligenik skorlar ne kadar güvenilir?
Sorularınızın cevaplarını bulun.
Sonuçlarınız, genetiğinizin zihinsel ve bilişsel özellikler, fiziksel karakteristikler, potansiyel sağlık risk faktörleri ve vücudunuzun farklı besinlere ve beslenme kalıplarına nasıl tepki verdiği hakkında kapsamlı bir bakış sunar. Bu alanlar arasındaki içgörüleri birleştirerek, genel refahınız ve DNA'nızın yaşam tarzınızla nasıl etkileşime girdiği hakkında daha net bir anlayış kazanırsınız.
Analizimiz, güvenilir ve anlamlı içgörüler sağlamak için yüksek kaliteli genetik dizileme ve yerleşik bilimsel araştırma üzerine kurulmuştur. Genetik testler, kalıpları ve yatkınlıkları anlamanın güçlü bir yolunu sunarken, sonuçlar kesin değil olasılıksaldır. Bu, içgörülerinizin eğilimleri ve risk düzeylerini yansıttığı — garantili sonuçlar veya tıbbi teşhisler olmadığı anlamına gelir.
Bilimsel bilgi geliştikçe analizlerimizi sürekli güncelliyoruz, sonuçlarınızın en son araştırmalarla uyumlu kalmasını sağlıyoruz.
Siparişinizi tamamladıktan sonra, DNA kit'iniz birkaç iş günü içinde teslim edilir. Örneğiniz toplandıktan ve laboratuvara geri gönderildikten sonra, sürecimiz yalnızca 10 güne kadar sürer. Sonuçlarınız görüntülenmeye hazır olduğunda e-posta ile bilgilendirilirsiniz. Tüm ayrıntılı sonuçlarınızı bioRitma uygulamanızdan görüntüleyebilirsiniz.
Gizliliğiniz temel önceliğimizdir. Genetik ve kişisel verileriniz kendi korumalı sistemlerimizde güvenli bir şekilde saklanır ve açık izniniz olmadan asla üçüncü taraflarla paylaşılmaz. Verileriniz üzerinde tam kontrol sizde kalır ve istediğiniz zaman veritabanımızdan silinmesini talep edebilirsiniz.
Bilgilerinizin tüm süreç boyunca gizli ve sorumlu bir şekilde işlendiğinden emin olmak için KVKK (6698 sayılı Kişisel Verilerin Korunması Kanunu) ve GDPR seviyesinde koruma sağlayan — genetik verinin özel nitelikli kişisel veri olarak ele alındığı — katı güvenlik ve gizlilik uygulamalarını takip ediyoruz.
Sonuçlarınızı görüntüleyin, sizinle ilgili bilimsel literatürdeki değişiklikleri takip edin ve kişiselleştirilmiş bilgiler alın — hepsi tek bir mobil uygulamada.
DNA kitini sipariş edin
