Taşıyıcılık taraması, bebeğinize kalıtsal olarak aktarılabilecek hastalıkları belirleyerek aile kurmadan önce netlik sağlar.
Çok çeşitli nadir ve yaygın genetik rahatsızlıklar için tarama testleri.
Sonuçlar tanı olarak değil, olasılık ve eğilim olarak sunulmaktadır.
Çiftlerin seçenekleri, zamanlamayı ve birlikte atacakları sonraki adımları anlamalarına yardımcı olur.
Bazı genetik rahatsızlıklar nadir ve ciddidir.
Diğerleri ise daha yaygındır ve düşünme, hissetme veya gelişme biçimimizi etkiler.
Taşıyıcılık taraması her ikisini de anlamanıza yardımcı olur.
Nadir görülen rahatsızlıklar ve daha yaygın kalıtsal özellikler, erken dönemde bilindiğinde planlama açısından daha kolay olabilir.
Genetik veriler yakın zamanda ortaya çıkmamış olsa bile, nesiller boyunca bilgi aktarabilir.
Bazı riskler ancak her iki partnerin genetik yapısı birlikte değerlendirildiğinde ortaya çıkar.
Kalıtsal hastalıklardan odaklanma, ruh hali veya gelişimle bağlantılı özelliklere kadar, her düzeyde bilgi önemlidir.
Olasılıkları önceden anlamak, geleceğe yönelik daha sakin ve bilinçli kararlar almanıza yardımcı olabilir.
Genetiğinizin bebeğinizin sağlığını nasıl şekillendirebileceğini ve erken dönemde hangi adımları atabileceğinizi öğrenin.
Partnerler için 2’li sette geçerli indirime göz atın!
Taşıyıcı taramasının neyi söylediğine ve nasıl kullanılacağına dair pratik açıklamalar.
Taşıyıcı taraması, çekinik bir hastalık varyantının tek kopyasını taşıyıp taşımadığınızı kontrol eder. Çekinik hastalıkların çoğunda tek kopya, sağlıklı bir taşıyıcı olduğunuz anlamına gelir — hastalığınız yoktur, ancak eşiniz de aynı genin taşıyıcısıysa her gebelikte etkilenmiş bir çocuk olasılığı 4'te 1'dir. Bu nedenle taşıyıcı taraması bir aile planlama aracıdır, kişisel hastalık testi değildir.
Uluslararası kabul görmüş tıbbi genetik kılavuzlarını takip eder, ayrıca Türk ve Akdeniz popülasyonlarında özellikle önemli olan genleri ek olarak kapsarız. Örnekler: spinal müsküler atrofi (SMN1), kistik fibroz (CFTR), beta-talasemi (HBB) — Türkiye'de yaklaşık %2,1 taşıyıcı sıklığı — PKU (PAH), Frajil X premutasyonu (FMR1) ve daha pek çoğu.
Çekinik hastalıkların çoğunda taşıyıcı olmak kendi sağlığınızı etkilemez. Yalnızca aynı geni taşıyan biriyle çocuk planlanırken önem kazanır. Bu özel durumda her gebelikte etkilenmiş bir çocuk olasılığı %25'tir. Rapor, kendi sonuçlarınızı ve sizin durumunuz için ne anlama geldiğini adım adım açıklar.
Tipik bir çekinik hastalıkta, her iki ebeveyn de aynı geni taşımıyorsa çocuğunuz etkilenemez. Çocuğun tek bir kopyayı kalıtımla almasıyla taşıyıcı olma olasılığı %50'dir — bu yalnızca onun kendi gelecekteki aile planlaması için anlamlıdır, sağlığı için değil. Rapor, her bulgu için bunu sade bir dille açıklar.
Etkisi henüz iyi anlaşılmamış bir DNA değişikliğidir. Gereksiz endişe yaratmamak için, belirsiz varyantları aile planlaması için işlem yapılabilir bulgu olarak öne çıkarmıyoruz — yalnızca arkasında güçlü kanıt olanları öne çıkarırız. Bu uygulama; uluslararası varyant sınıflandırma standardına (ACMG/AMP, 2015) ve ACMG taşıyıcı tarama uygulama kılavuzuna (Gregg ve ark., 2021) dayanır; her ikisi de yalnızca Patojenik / Muhtemel Patojenik bulgulara göre adım atılmasını önerir. Bilimsel bilgi büyüdükçe belirsiz bir varyant yeniden sınıflandırılabilir ve raporunuz otomatik olarak güncellenir.
Bu sizin tercihinizdir. Aile planlamasından bağımsız olarak pozitif bir sonucun tek başına tıbbi olarak önemli olduğu, yerleşik bir genler listesi vardır (örneğin BRCA1/2 kalıtsal meme ve yumurtalık kanseri için). Bunları ikincil bulgular olarak alıp almayacağınıza ankette siz karar verirsiniz — istediğiniz zaman fikrinizi değiştirebilirsiniz.
Hayır. Taşıyıcı taraması tek gen çekinik hastalıklara bakar. Down, Edwards veya Patau sendromu gibi durumlar fazladan bir kromozomdan kaynaklanır ve farklı bir test gerektirir — genellikle gebelik sırasında NIPT. İkisine de ihtiyacınız varsa, rapor sizi doğru yola yönlendirir.
Her pozitif taşıyıcı bulgusu, ruhsatlı bir genetik danışman ile ücretsiz bir tele-danışma seansını içerir. Almanızı şiddetle öneririz — danışmanlar sayıları kişisel bağlama oturtur (eşinizin durumu, aile öyküsü, bölgesel taşıyıcı sıklığı); böylece sonuç bir etiket değil bir karar haline gelir.
Verileriniz kendi korumalı sistemlerimizde tutulur ve açık izniniz olmadan asla üçüncü taraflarla paylaşılmaz. KVKK (6698 sayılı Kişisel Verilerin Korunması Kanunu) ile uyumluyuz ve GDPR seviyesinde koruma uygularız; her iki düzenlemede de genetik veri özel nitelikli kişisel veridir. Verinizi her zaman dışa aktarabilir veya silebilirsiniz. Taşıyıcılık sonuçlarını sigorta şirketleri, işverenler veya herhangi bir üçüncü tarafla paylaşmayız.
Sonuçlarınızı görüntüleyin, sizinle ilgili bilimsel literatürdeki değişiklikleri takip edin ve kişiselleştirilmiş bilgiler alın — hepsi tek bir mobil uygulamada.
DNA kitini sipariş edin
